世界初のコケイン症候群遺伝子治療、6歳男児に投与──加速する老化に挑む親主導の創薬革命

コケイン症候群はDNA修復と転写の障害によって急速な老化を引き起こす極めて重篤な遺伝病で、重症例の余命は5〜7年と短い。これは、細胞が損傷を正しく修復できず、まるで「老化が圧縮されて進む」ような状態であり、老化研究が示す「情報の破損」という概念を体現する疾患でもある。

ニューヨークの6歳リアン君は、この病に対し世界で初めてAAV9(アデノ随伴ウイルスベクター)を用いた遺伝子治療を受けた。

治療は親主導の創薬活動によって実現したもので、両親は診断直後に希少疾患患者支援団体 Riaan Research Initiative（RRI）を設立し、約5年で400万ドルを集め、前臨床研究からGMP(適正製造規範)製造、IND(治験薬申請)申請、臨床投与まで全工程を推進した。マウスでは寿命が8.5倍に延びるなど有望な結果が得られ、FDAも治験開始を承認した。

手術翌日にPICU(小児集中治療室)で笑いながら遊ぶリアン君の姿は、老化が進む病と闘う子どもの生命力の強さを示している。両親は世界初の治療に伴う恐怖と希望の狭間で決断を下し、今は他の子どもたちにも治療を届けられる未来を願っている。

老化は一般に避けられない現象とされるが、この治療は「老化の速度を変える」可能性を持ち、超希少疾患だけでなく老化研究全体にも示唆を与えるものとなりそうだ。

用語解説

【コケイン症候群】

コケイン症候群は、DNA修復に関わる遺伝子の異常によって生じる先天性疾患で、細胞が日常的に受ける損傷を十分に修復できないため、成長障害・神経障害・視聴覚の低下・早期老化が進行する点が特徴。紫外線への極端な感受性を示すことも多い。出生時は目立った異常がなくても、乳幼児期から発達の遅れや体重増加不良が現れ、徐々に全身の機能が低下する。根本的な治療法は確立しておらず、対症療法が中心となる。

First Patient in the World Treated With Gene Therapy for Cockayne Syndrome

出典：PR Newswire

https://www.prnewswire.com/news-releases/first-patient-in-the-world-treated-with-gene-therapy-for-cockayne-syndrome-302805839.html

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